據(jù)英國《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日報(bào)道，在歐洲血液學(xué)協(xié)會(huì)召開的一次視頻會(huì)議上，美國研究人員宣布，他們用CRISPR技術(shù)對患者的骨髓干細(xì)胞進(jìn)行基因編輯后，兩名β地中海貧血患者和一名鐮狀細(xì)胞疾病患者不再需要輸血。這是借助CRISPR基因編輯技術(shù)治療遺傳疾病的首份試驗(yàn)結(jié)果。

美國田納西州薩拉·坎農(nóng)研究所的海達(dá)爾·弗朗茍爾在一份聲明中說：“初步結(jié)果……從本質(zhì)上證明了CRISPR技術(shù)能對β地中海貧血和鐮狀細(xì)胞疾病患者進(jìn)行功能性治愈。”

β地中海貧血和鐮狀細(xì)胞疾病是由影響血紅蛋白的突變引起的疾病，血紅蛋白是血紅細(xì)胞內(nèi)攜帶氧氣的蛋白質(zhì)，癥狀嚴(yán)重的病患需要定期輸血。但有些擁有致病突變的人從未表現(xiàn)出任何癥狀，因?yàn)樗麄冊诔赡旰笕詴?huì)產(chǎn)生胎兒血紅蛋白。一般情況下，胎兒血紅蛋白在人出生后不久就會(huì)停止產(chǎn)生，這為科學(xué)家和醫(yī)生提供了靈感：是否可以通過促進(jìn)胎兒血紅蛋白的產(chǎn)生來治療此類遺傳疾病。

最新試驗(yàn)由瑞士基因編輯公司“CRISPR療法”與美國福泰制藥公司合作開展。

在試驗(yàn)中，研究人員從病患體內(nèi)移除了骨髓干細(xì)胞，并借助CRISPR技術(shù)禁用了關(guān)閉胎兒血紅蛋白產(chǎn)生的基因。化療殺死了患者剩余的骨髓細(xì)胞，研究人員用編輯過的干細(xì)胞取代這些骨髓細(xì)胞，以確保編輯后的干細(xì)胞產(chǎn)生新的血細(xì)胞。

結(jié)果表明，這兩名β地中海貧血患者自15個(gè)月前和5個(gè)月前接受CRISPR治療以來，都不再需要輸血;而鐮狀細(xì)胞疾病患者也在接受治療9個(gè)月后不再需要輸血。

法國巴黎內(nèi)克爾-芬德·馬拉德斯醫(yī)院的瑪麗娜·卡瓦扎納說，最新試驗(yàn)給出的結(jié)果令人興奮。

研究人員表示，盡管這3名患者確實(shí)因化療而受到一些不良影響，但CRISPR基因編輯技術(shù)似乎是安全的。不過卡瓦扎納強(qiáng)調(diào)說，盡管如此，仍需對患者開展終生監(jiān)測，確保該技術(shù)沒有不良后果。

總編輯圈點(diǎn)

2017年，基因?qū)W家就預(yù)言β地中海貧血極有可能會(huì)是下一個(gè)被攻克的單基因遺傳病。這一疾病的重癥患者，即使保證長期輸血也難以活過20歲，而且體弱導(dǎo)致其幾乎沒有勞動(dòng)能力。而今的成果，可能是第一個(gè)達(dá)到人體階段測試的、基于CRISPR的基因編輯療法，也給了患者及其家庭一絲治愈的希望。據(jù)稱相關(guān)試驗(yàn)打算繼續(xù)招募45名患者，但由于疫情不得不暫停，預(yù)計(jì)在下半年會(huì)報(bào)告更多數(shù)據(jù)。

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