到目前為止,我們對基因組的絕大部分知之甚少。
日前,來自曼徹斯特大學(xué)的一組研究人員最近發(fā)現(xiàn),基因組中“沉默的大多數(shù)”也能揭示關(guān)于早期人類發(fā)育的答案。
根據(jù)科學(xué)界此前的認(rèn)識,我們體內(nèi)只有大約3萬個基因擁有制造我們體內(nèi)所有蛋白質(zhì)的基本編碼,決定了人類實際的構(gòu)造與外形。這只占我們整個基因組的2%。
不包含制造蛋白質(zhì)指令、或只能制造出無轉(zhuǎn)譯能力RNA的DNA序列叫做非編碼DNA,占我們整個基因組的98%。這些DNA序列屬于“沉默的大多數(shù)”,并且此前一直被視為無用的垃圾。
在過去,專家們并不完全確定我們的絕大多數(shù)基因組是如何工作的,或者它們是否對我們的發(fā)育做出了貢獻(xiàn)——直到現(xiàn)在,研究團(tuán)隊在《自然通訊》雜志上發(fā)表了他們的論文。
研究小組發(fā)現(xiàn),非編碼DNA實際上掌握著控制每個基因按正確順序開啟和關(guān)閉的秘密,這解釋了我們的基因組是如何在我們體內(nèi)創(chuàng)建每個組織的。
那些出生時心臟、腎臟、四肢和大腦有問題,但他們的基因中沒有明顯問題的嬰兒,必須通過一個稱為下一代測序(NGS)的過程進(jìn)行全基因組閱讀。
但是找到一個問題可能是極其困難的。
隨后,研究小組采用了同樣的NGS技術(shù),并將目標(biāo)鎖定在功能性非編碼基因組上,結(jié)果發(fā)現(xiàn)該基因組約占總基因組的3%。因此,通過縮小最關(guān)鍵的區(qū)域,醫(yī)生可能能夠做出更好的診斷。
“令人震驚的不僅是關(guān)鍵基因如何在正確的時間和地點被激活,而且是關(guān)閉錯誤基因的重要性。”尼爾·漢利(Neil Hanley)教授說,他是曼徹斯特大學(xué)NHS基金會的一名醫(yī)生,也是該項目的負(fù)責(zé)人。
為了再次驗證他們的發(fā)現(xiàn),該團(tuán)隊使用了正在發(fā)育的斑馬魚和實驗室干細(xì)胞來展示關(guān)鍵的非編碼人類DNA片段如何適當(dāng)?shù)攸c亮綠色熒光蛋白。
(圖:13個人類胚胎組織的表觀基因組景觀)
漢利說:“但愿這張揭示我們基因組最深秘密的新圖譜能幫助科學(xué)家和醫(yī)生找出以前未解決的基因變化,幫助向患者和父母解釋哪里出了問題。”
“隨著時間的推移,我們希望它能開始研究如何才能避免這種情況在未來發(fā)生。”
關(guān)鍵詞: dna中不是基因的部分
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